ADA-SCID - L’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla completa assenza di difesa dalle infezioni: per questi bambini anche un semplice raffreddore può risultare fatale. Alessandro Aiuti, ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano ne spiega le cause e racconta come grazie alla ricerca Telethon questa grave malattia sia oggi definitivamente curabile con la terapia genica.


LEUCODISTROFIA METACROMATICA - La leucodistrofia metacromatica è una rara malattia metabolica di origine genetica che colpisce il sistema nervoso. I bambini colpiti nascono apparentemente sani, ma poi vanno incontro alla perdita progressiva di tutte le facoltà cognitive e motorie. A spiegarne i meccanismi e le prospettive della ricerca Alessandra Biffi e Maria Sessa, ricercatrici dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano che stanno conducendo la prima sperimentazione clinica al mondo per verificare sicurezza ed efficacia della terapia genica nei confronti di questa gravissima malattia genetica.

WISKOTT ALDRICH - La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario e aumenta la tendenza ad andare incontro a infezioni ed emorragie. Alessandro Aiuti, ricercatore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano ne spiega le cause e racconta come oggi, grazie alla ricerca Telethon, la terapia genica possa rappresentare una concreta speranza di cura per questi pazienti.


TALASSEMIE - La talassemia è un difetto ereditario dell’emoglobina, la proteina del sangue responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti.Ne esistono varie forme di cui la più grave è quella beta-major (o morbo di Cooley). Provoca grave anemia, ingrossamento della milza, rallentamento della crescita, nonché anomalie delle ossa e un particolare aspetto del volto. Giuliana Ferrari, ricercatrice dell'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano spiega che cos’è questa malattia e quali sono le prospettive offerte dalla terapia genica.

AMAUROSI CONGENITA DI LEBER - L'amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica dell’occhio che porta a cecità entro pochi anni dalla nascita. Enrico Surace e Sandro Banfi, ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, spiegano i meccanismi della malattia, ma soprattutto come oggi ci sia una speranza concreta di cura grazie alla terapia genica.


DISTROFIE MUSCOLARI - La distrofia muscolare di Duchenne è una grave malattia genetica che colpisce i muscoli e provoca la perdita progressiva della forza. Con il tempo vengono coinvolti non solo i muscoli di gambe e braccia, ma anche quelli del respiro e il cuore. Giulio Cossu, ricercatore Telethon che lavora all’Istituto San Raffaele di Milano spiega che cos’è questa malattia e quali sono oggi gli approcci terapeutici più promettenti che i ricercatori Telethon stanno mettendo a punto.


MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE - Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di oltre 50 patologie di origine genetica dovute a un malfunzionamento dei lisosomi, le strutture cellulari deputate alla degradazione e al riciclo dei materiali di scarto del metabolismo. Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli spiega che cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale e come grazie al lavoro del Tigem sia stata individuata una possibile strategia per contrastarle.

MALATTIE DEL COLLAGENE VI - Le malattie del collagene VI sono rare malattie genetiche che colpiscono i muscoli e sono dovute a un difetto nella matrice extracellulare, la struttura esterna che supporta le cellule. Paolo Bernardi e Paolo Bonaldo, ricercatori Telethon dell’Università di Padova, descrivono i meccanismi genetici che ne sono alla base e le prospettive di terapia offerte dalla ricerca.


FIBROSI CISTICA - La fibrosi cistica è una malattia genetica dovuta a un’eccessiva densità di liquidi biologici come il muco bronchiale, le secrezioni del pancreas e del fegato. È caratterizzata da un aumentato rischio di infezioni respiratorie e di cirrosi epatica, difficoltà digestive, rallentamento della crescita, sterilità maschile. Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova, racconta quali sono le prospettive offerte dalla ricerca per questa malattia, una delle più frequenti tra quelle di origine genetica.


TERAPIA GENICA - La terapia genica è la tecnica che consente di prevenire o curare una malattia grazie al trasferimento di Dna. Nel caso delle malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, la terapia genica consiste essenzialmente nel trasferire la versione funzionante del gene nell’organismo del paziente, in modo da rimediare al difetto.
L’idea alla base della terapia genica è semplice, ma realizzarla è un vero percorso a ostacoli. Tra gli aspetti più delicati ci sono la sicurezza della procedura, l’efficienza del trasferimento e la reazione immunitaria, che può portare all’eliminazione delle cellule modificate geneticamente e annullare così gli effetti della terapia.
Il primo successo della terapia genica è stato ottenuto proprio in Italia nel 2002, grazie alla ricerca Telethon, con la cura dei primi due bambini affetti da Ada-Scid e nati quindi privi di difese immunitarie. Oggi i bambini definitivamente curati sono 14 e Telethon sta lavorando perché la terapia genica diventi disponibile per tutti. A questo si aggiunge il successo ottenuto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem), della Seconda Università di Napoli e del Children’s Hospital di Philadelphia su 12 persone affette da amaurosi congenita di Leber, malattia della retina che porta alla cecità.

EMOFILIA - L'emofilia è una malattia genetica dovuta all’assenza o alla carenza di uno dei fattori coinvolti nella coagulazione del sangue, il processo attraverso cui, in caso di lesioni ai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che ne impedisce la fuoriuscita.
È caratterizzata dalla tendenza ad andare incontro a emorragie più o meno gravi a seguito di traumi, ferite, operazioni chirurgiche, oppure emorragie interne apparentemente spontanee

MALATTIA DI POMPE - La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2, è una malattia genetica dovuta al malfunzionamento di un enzima che porta all’accumulo di glicogeno all’interno dei lisosomi, gli organuli cellulari deputati allo smaltimento delle sostanze. Accumulandosi, il glicogeno danneggia in particolar modo i muscoli di gambe e braccia, quelli del respiro e il cuore. A spiegarne i meccanismi e le prospettive della ricerca Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli.

RENE POLICISTICO - La malattia del rene policistico è una patologia di origine genetica caratterizzata dalla formazione di numerose cisti in entrambi i reni. Nel corso della vita le cisti aumentano in numero e dimensioni, fino a provocare insufficienza renale in circa la metà delle persone affette. A spiegarne i meccanismi e le prospettive della ricerca Alessandra Boletta, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Istituto San Raffaele di Milano.


SINDROME DI STARGARDT - La sindrome di Stargardt è una malattia genetica che colpisce l’occhio e provoca la diminuzione progressiva della vista nella porzione centrale del campo visivo, fino ad arrivare all’incapacità di distinguere i colori o addirittura alla cecità. Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, spiega che cos’è questa malattia e quali sono le prospettive offerte dalla ricerca Telethon.


CRIGLER NAJJAR - Quella di Crigler-Najjar è una rara sindrome di origine genetica dovuta alla carenza o al malfunzionamento di un enzima coinvolto nell’eliminazione della bilirubina, prodotto di scarto dei globuli rossi: accumulandosi, la bilirubina può provocare gravi danni neurologici. 
Nicola Brunetti-Pierri, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, racconta quali sono le prospettive offerte dalla ricerca per questa rara malattia genetica. Guarda il video

SINDROME DI MARFAN - La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, l'impalcatura del nostro organismo. Gli organi più colpiti sono l'apparato muscolo-scheletrico, gli occhi e il cuore. 
Il rischio principale per la sopravvivenza è rappresentato dalla rottura dell'aorta, la principale arteria dell'organismo. 
Eloisa Arbustini, ricercatrice Telethon che lavora presso il Policlinico San Matteo di Pavia, racconta quali sono le prospettive della ricerca.

SINDROME DI LOWE - Quella di Lowe è una rara sindrome di origine genetica caratterizzata da anomalie dell’occhio, del sistema nervoso centrale e del rene. Colpisce soltanto i maschi, mentre le femmine sono al massimo portatrici sani. Antonella De Matteis, ricercatrice dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, descrive come si manifesta questa rara malattia e racconta a che punto è la ricerca scientifica.


MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 6 - La mucopolisaccaridosi di tipo 6 è una malattia genetica dovuta al malfunzionamento di un enzima che porta all'accumulo di un particolare zucchero, il dermatansolfato, all'interno dei lisosomi, gli organuli cellulari deputati allo smaltimento delle sostanze. I danni sono soprattutto a carico dello scheletro, degli occhi e del cuore, ma non del cervello come accade in altre mucopolisaccaridosi. Alberto Auricchio, ricercatore dell'Istituto Telethon di Napoli, spiega che cos'è questa malattia e quali sono le prospettive offerte dalla ricerca Telethon.

GRANULOMATOSI CRONICA - La granulomatosi cronica è una grave malattia del sistema immunitario caratterizzata dall'incapacità dei globuli bianchi "spazzini" di uccidere alcuni tipi di microbi. Si manifesta fin dai primi anni di vita con un'estrema suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri, talvolta letali. 
A spiegarne i meccanismi e le prospettive della ricerca Alessandro Aiuti, ricercatore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano.


INSONNIA FATALE FAMILIARE - L'insonnia fatale familiare è una rara malattia genetica dovuta ad alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, che tendono ad accumularsi nel cervello, in particolare nella regione che controlla l'alternanza di sonno e veglia. Sintomo iniziale è l'insonnia, poi si presentano tremiti, problemi di coordinazione, confusione, disturbi comportamentali e decadimento cognitivo, fino alla morte. A spiegarne i meccanismi e le prospettive della ricerca Telethon Benedetto Roiter, della Asl 9 di Treviso.

MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO 1 - La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia genetica dovuta a un erroneo smaltimento di particolari sostanze chiamate glicosaminoglicani. Nelle forme più gravi provoca deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre a opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura, ernie. A spiegarne i meccanismi e le prospettive terapeutiche Alessandra Biffi, ricercatrice dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano.

SINDROME DI OMENN - La sindrome di Omenn è una rara malattia genetica caratterizzata da un malfunzionamento del sistema immunitario. Fin dai primi giorni di vita i bambini affetti presentano un’estrema suscettibilità alle infezioni e gravi ritardi di crescita. Se non si interviene con trapianto di midollo osseo la malattia è letale.