Alessandra Boletta è una ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco e lavora presso l’Istituto San Raffaele di Milano. Con vari anni di ricerca all'attivo negli Stati Uniti, è tornata in Italia grazie a Telethon, che nel 2002 le ha permesso di realizzare un proprio laboratorio indipendente nel nostro paese. Alessandra studia la malattia del rene policistico, una patologia ereditaria dei reni. Accanto alla sua attività di ricerca ha anche contribuito alla fondazione dell’associazione italiana dedicata a questa malattia genetica, l’Airp-Associazione italiana rene policistico. Vai al video


Alberto Fontana, milanese, classe '71, è direttore di una cooperativa sociale. Dal 2004 è presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm), l’associazione che, nel 1990, ha voluto la nascita del Telethon in Italia; dal luglio 2009 è consigliere di amministrazione di Telethon. Alberto è affetto da atrofia muscolare spinale, e da sempre sostiene la ricerca scientifica sulle malattie genetiche. Durante la maratona televisiva del 2004 ha lanciato un appello al Presidente della Regione Lombardia per costituire un centro clinico polispecialistico dedicato alle persone affette da malattie neuromuscolari. Obiettivo raggiunto: Uildm, Telethon, l’Ospedale Niguarda e l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) hanno creato la Fondazione Serena che, alla fine del 2007, ha inaugurato il Centro Clinico Nemo (NEuroMuscular Omnicentre). Vai al video


Giulio Cossu ricercatore “storico” di Telethon, è il direttore della divisione di Medicina rigenerativa dell’Istituto San Raffaele di Milano e professore di Istologia presso l’Università di Milano. Da sempre impegnato nello studio delle distrofie muscolari, sta mettendo a punto una terapia per la forma di Duchenne basata sull’utilizzo di particolari cellule staminali presenti nel sangue, i mesoangioblasti. Al via nel 2011 la prima sperimentazione sull’uomo di questa innovativa terapia cellulare. Il progetto di Giulio Cossu dal titolo "Allotrapianto di mesoangioblasti per la Distrofia Muscolare di Duchenne: trial clinico di fase I" è adottato da Uildm. Vai al video


Andrea Ballabio direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Pediatra di formazione, è ricercatore impegnato nello studio dei meccanismi delle malattie genetiche. Dopo molti anni di ricerca negli Stati Uniti, è rientrato in Italia nel 1994 grazie all’opportunità offertagli da Telethon di costituire in Italia un centro di ricerca dedicato alle malattie genetiche. A Ballabio e ai suoi ricercatori si devono l’identificazione dei geni responsabili e dei meccanismi patogenetici di molte malattie genetiche tra cui malattie oculari, neurologiche e malformazioni congenite, oltre a un importante contributo allo studio del genoma umano. Durante l'incontro alla Camera dei deputati dello scorso 2 dicembre, il professor Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Napoli (il Tigem, prescelto per l'eccellenza della sua ricerca sulle malattie lisosomiali) ha annunciato la nascita di un laboratorio Telethon presso il Texas Children's Hospital di Houston (Usa). Dedicato allo studio di malattie neurologiche dei bambini, il centro è stato voluto da un'associazione americana di pazienti, la Beyond Batten Disease Foundation, fondata nel 2008 da Craig e Charlotte Benson, dopo che alla loro figlia Christiane è stata diagnosticata una grave malattia lisosomiale, il morbo di Batten. Vai al video


Luca Scorrano ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco , lavora presso l’Istituto veneto di medicina molecolare di Padova. Medico di formazione, si è poi dedicato allo studio dei meccanismi di base delle malattie genetiche. Dopo molti anni di lavoro all’estero, grazie a Telethon nel 2003 è tornato a fare ricerca in Italia con un proprio gruppo indipendente. In particolare studia i mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, e di come alterazioni nella loro struttura possano essere alla base di svariate malattie genetiche, come per esempio l’atrofia ottica dominante, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la corea di Huntington. Vai al video


Alessandra Bolino, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco, lavora presso l’Istituto San Raffaele di Milano. Laureata in biologia, ha lavorato diversi anni all’estero, in Francia e in Inghilterra. Dal 2001 è rientrata in Italia grazie all’opportunità offertale da Telethon di creare un proprio gruppo di ricerca indipendente. Alessandra studia il processo di formazione della mielina, il rivestimento isolante dei nervi essenziale per la trasmissione dei segnali nervosi e di come questo è alterato in malattie ereditaria come quella di Charcot-Marie-Tooth. Il progetto di Alessandra Bolino "Studio sulla NEUROPATIA di CHARCOT-MARIE TOOTH DI TIPO 4B." è adottato da Acqua Pia Antica Marcia. Vai al video



Enzo Calautti, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, lavora presso l’Università di Torino. Dopo un lungo periodo di ricerca negli Stati Uniti, nel 2004 è rientrato in Italia. Dal 2006 fa parte del Dti e ha costituito il proprio laboratorio Telethon presso il Centro per le biotecnologie molecolari dell’ateneo torinese. Insieme al suo gruppo studia le cellule staminali epiteliali, per sfruttarle nella rigenerazione di tessuti danneggiati in malattie genetiche come per esempio l’epidermolisi bollosa. Vai al video


Davide Corona, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, lavora presso l’Università di Palermo. Dopo la laurea in Biologia, Corona ha svolto diversi anni di ricerca all’estero, prima in Germania e poi negli Usa, ma grazie a Telethon ha potuto fare ricerca in Italia: dal 2004 è infatti un ricercatore del Dti e ha potuto mettere in piedi un proprio gruppo di ricerca a Palermo. Davide studia quelle macchine molecolari che all’interno delle nostre cellule sono deputate a rendere più o meno accessibile il Dna. Il progetto di Davide Corona dal titolo "Ruolo dei Fattori Epigenetici nell’Identità delle Cellule Staminali e nei Processi di Rigenerazione Tissutale" è adottato da Sisal. Vai al video



Francesca Fanelli, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco, lavora presso l’Università di Modena e Reggio Emilia. Insieme al suo gruppo simula al PC la struttura e il comportamento delle proteine, per individuare possibili interazioni con farmaci. In particolare studia una famiglia di proteine, i recettori accoppiati alla proteina G, che sono responsabili quando difettosi gravi patologie come la retinite pigmentosa, la pubertà maschile precoce, noduli e carcinomi della tiroide. Vai al video


Luigi Naldini, tra i massimi esperti mondiali nel campo della terapia genica, è direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano. Dopo essersi diviso per oltre 10 anni tra Italia è Stati Uniti, è tornato definitivamente nel nostro Paese nel 1998, come direttore del Laboratorio di terapia genica dell’Istituto per la ricerca e cura del cancro di Candiolo (Torino). Nel 2003 si è trasferito all’Hsr-Tiget, di cui è stato condirettore fino al 2008 insieme a Maria Grazia Roncarolo. A lui si devono lo sviluppo e l’utilizzo di vettori virali per la terapia genica derivati dal virus Hiv, responsabile dell’Aids, che si sono rivelati molto efficaci e sono utilizzati in diverse sperimentazioni di terapia genica in corso. Vai al video


Pier Lorenzo Puri, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, lavora presso la Fondazione Santa Lucia di Roma. Dopo diversi anni di ricerca negli Stati Uniti, è rientrato in Italia grazie all’opportunità offertagli da Telethon di costituire un proprio laboratorio indipendente in Italia, nel 2001. Medico di formazione, Pier Lorenzo studia la distrofia muscolare di Duchenne e, in particolare, quella fase della malattia in cui i muscoli dei pazienti tentano di ripararsi da soli sfruttando particolari cellule staminali. Intervenendo farmacologicamente su questo meccanismo, Puri e il suo gruppo mirano a prolungare il più possibile questa fase, in cui i pazienti sono ancora in grado di muoversi autonomamente e soprattutto più recettivi verso le eventuali terapie in fase di studio. Il progetto di Pier Lorenzo Puri dal titolo "Caratterizzazione dei meccanismi di controllo del ciclo cellulare e della trascrizione muscolo specifica nel differenziamento miogenico: implicazioni terapeutiche per la rigenerazione muscolare" è adottato da Sisal. Vai al video



Marco Sandri è un ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco e lavora presso l’Istituto veneto di medicina molecolare di Padova. Dopo diversi anni di ricerca negli Stati Uniti, è rientrato in Italia grazie all’opportunità offertagli da Telethon di costituire un proprio laboratorio indipendente in Italia, nel 2005. Medico di formazione, Marco studia i meccanismi che portano alla perdita o, viceversa, alla produzione di massa muscolare: opportunamente stimolati con dei farmaci, questi meccanismi potrebbero essere sfruttati per la cura di malattie genetiche come le distrofie muscolari e l’atrofia muscolare spinale, ma anche in tutte quelle situazioni in cui viene perso tessuto muscolare (incidenti, tumori, invecchiamento, ecc). Vai al video